Периодическая болезнь код мкб

Корзина пусто. Стандартные лс Диагнозы и болезни Инструкции лекарств Действующие вещества Фарм.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

болезнь периодическая семейная

Периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка - наследственное заболевание с повторяющимися короткими эпизодами лихорадки и серозитами, с болями в животе, груди, суставах и мышцах.

ПБ преимущественно встречается у жителей юго-восточной части побережья Средиземного моря. Заболевание довольно часто встречается в Италии, Греции и Испании. Чаще ПБ страдают мужчины. Мутации в расположенном на 16 хромосоме гене MEFV. Мутация имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дебютирует заболевание, как правило, до 30 лет и начало коррелирует с тяжестью течения, чем раньше, тем тяжелее фенотип.

Тип 1 характеризуется периодическими обострениями, причем их частота варьирует от нескольких эпизодов в неделю до нескольких в год. Как правило, обострение длится суток, но может растянуться и на неделю, разрешается спонтанно.

Триггерами обострений могут являться стрессы, переохлаждение, употребление жирной пищи, инфекция, некоторые лекарства и менструация. Лихорадка наблюдается у подавляющего большинства пациентов. Иногда возможна лихорадка без серозита.

Вторым, не менее распространенным симптомом является боль в животе, обусловленная асептическим перитонитом. Интенсивность боли может быть различной. Вначале обострения боль обычно четко локализована, в дальнейшем может распространяться на все отделы брюшной полости.

Боль нередко иррадиирует в спину, плечи и грудную клетку. Живот, как правило, вздут. Возможно присоединение к боли тошноты и рвоты. В некоторых случаях плеврит может быть единственным проявлением болезни. Боль, как правило, односторонняя. Часто у больных ПБ поражаются суставы. Обычно это острый артрит с преимущественным вовлечением крупных суставов. Часто при обострении ПБ отмечается легкая артралгия.

Появляется болезненный участок гиперемии с отеком, диаметром см, клинически очень напоминает рожистое воспаление. Локализуются эти изменения, как правило, на голенях и на тыле стоп. Одним из серьезных долгосрочных осложнений является амилоидоз типа АА со всеми его проявлениями. При ПБ 2 типа, амилоидоз возникает как первое и единственное проявление заболевания, при доказанной генетической мутации. Тип амилоидоза — АА. Клинические проявления серозитов отсутствуют, что затрудняет диагностику ПБ 2 типа.

Диагноз можно заподозрить при наличии периодических болей в животе или груди, сопровождающихся лихорадкой у лиц соответствующей национальности. Для постановки диагноза необходимо наличие 2 больших критериев или 1 большого и 2 малых критериев. При осложнении болезни амилоидозом в анализах определяются признаки нефротического синдрома, а затем и хронической почечной недостаточности.

Дифференциальный диагноз включает гипериммуноглобулинемию D, периодический синдром и периодическую лихорадку, ассоциированную с TNF-рецепторами, афтозным стоматитом, фарингитом, рожистым воспалением и болезнью Бехтчета. Препаратом выбора для лечения ПБ является колхицин перорально или внутривенно. Он достоверно снижает частоту обострений или устраняет их совсем. Доказано значительная роль этого препарата в профилактике развития АА-амилоидоза. Обычно назначают по 0,6 мг колхицина два раза в сутки.

Принимать его необходимо регулярно и на пожизненной основе. Во время обострения могут применяться нестероидные противовоспалительные препараты. Пациенты, не переносящие колхицин, не имеют клинически доказанной альтернативы лечения, обнадеживающие результаты показал интерферон-альфа и селективный ингибитор обратного захвата серотонина - анакинра.

Для профилактики амилоидоза необходимо ежегодное обследование на сывороточный амилоид. Для пациентов с амилоидозом почки может потребоваться лечение программным гемодиализом или трансплантация. Прогноз, как правило, благоприятный и даже тяжелые приступы не сильно влияют на продолжительность жизни. Во время обострения больший вред приносит ошибочная диагностика и необоснованные оперативные вмешательства. Прогноз значительно ухудшается при развитии амилоидоза.

Periodic disease. ПБ делят на типы: тип 1 и тип 2. Разработаны диагностические критерии Тель-Хашомер: Большие критерии: лихорадка и серозит; амилоидоз АА; эффективность колхицина. Малые критерии: периодические приступы лихорадки; рожеподобная эритема; отягощенный семейный анамнез по ПБ.

Специфического лечение болезни на сегодняшний день не существует. Во время обострения могут применяться нестероидные противовоспалительные препараты Пациенты, не переносящие колхицин, не имеют клинически доказанной альтернативы лечения, обнадеживающие результаты показал интерферон-альфа и селективный ингибитор обратного захвата серотонина - анакинра.

Link to Orphanet Periodic disease.

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии

Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации [2]. Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Основным осложнением периодической болезни является АА- амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ , печени , селезёнки , реже - сердца, яичек и щитовидной железы.

СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА

Семейная средиземноморская лихорадка другие названия: периодическая болезнь, армянская болезнь, ереванская болезнь, наследственный семейный амилоидоз без невропатии, пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму, FTF. Семейная средиземноморская лихорадка, как и большинство редких болезней, это сложно диагностируемое заболевание. Пациент проходит годы наблюдения у врачей разных специальностей, прежде чем узнает об этом трудном орфанном диагнозе, чаще всего связанном с его национальностью. Семейная средиземноморская лихорадка — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается в основном среди жителей средиземноморья. В этом регионе болезнь не является такой уж редкой и составляет 1 случай на человек.

ГЛАВА 029. ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ

Аутоиммунное заболевание, характеризующееся повторяющимися короткими эпизодами лихорадки и воспаления серозных обочек, в результате которых возникают боль в животе, груди, суставах и мышцах. Болезнь нередко также встречается в Италии, Греции и Испании. На сегодняшний день, мутаций гена MEFV 16p Гомозиготные мутации MV вызывают заболевание с повышенной тяжестью проявлений. Семейная средиземноморская лихорадка может быть обусловлена другими факторами, посколку мутация гена MEFV обнаруживается не у всех пациентов. Обычно периодическая болезнь возникает в возрасте до 30 лет и чем раньше она манифестирует - тем более тяжело она протекает. Семейную средиземноморскую лихорадку разделяют на два типа: 1-й тип характеризуется приступами от раза в неделю до раза в несколько лет лихорадки и воспаления серозных обочек, продолжающимися дня и проходящими самопроизвольно. Приступ может быть спровоцирован стрессом, переохлаждением, жирной пищей, инфекциями, приемом определенных препаратов и менструальным циклом. Предшествуют приступам, обычно за 17 часов, легкие миалгия, головная боль, тошнота, одышка, артралгия, боль в нижней части спины, астения и тревожность.

Периодическая болезнь или семейная средиземноморская лихорадка - наследственное заболевание с повторяющимися короткими эпизодами лихорадки и серозитами, с болями в животе, груди, суставах и мышцах.

Энциклопедия заболеваний

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Кому нужна МКБ (международная классификация болезней)

Комментариев: 5

  1. monika77775:

    eryximov, я вкурсе вообще-то. Это Вы к чему мне прописные истины решили втолковывать? Что Вас на это сподвигло?)

  2. nnibojina:

    borelena, все, что вы описываете, йогой называется

  3. kropotovadanilova:

    Ирина, Првильно!И я знаю таких в Москве.

  4. pob122:

    Spider, и как у вас с рвотным рефлексом на грудь вашей жены, тоже дамы не молодой, да ещё выкормившей троих? Не думаю, что она, грудь эта, свежее и твёрже чем у Лизаветы. Так что полегче о груди…

  5. Milla:

    Так какое лечение?