Плече лопаточно лицевая миопатия ландузи дежерина

Голос пациентов с редкими заболеваниями в Европе. Сделать взнос. Меня зовут Даниэла Чириак Daniela Chiriac. Мне 34 года.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия: От заболевания страдает вся семья

ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса. Генетической основой заболевания является активация гена DUX4 , который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека.

В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет. На сегодняшний день не существует специфического для этого заболевания лечения: терапия направлена на замедление разрушения мышц или борьбу с отдельными осложнениями [2]. В году Дюшенн представил детальное клиническое описание болезни, собрав данные по нескольким больным [3].

Вплоть до 70х годов XX века сохранялась путаница в названиях этого заболевания. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 стоит на третьем месте среди самых частых наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы мышц — после миодистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии.

Данные о частоте заболевания варьируют от 1 на 20 до 1 на 8 здоровых новорожденных в разных популяциях [8, 7]. При этом важно отметить, что гетерогенность заболевания по симптомам и возрасту проявления может приводить к неточным оценкам его частоты.

ЛЛПМД типа 2B характеризуется дигенным типом наследования, то есть у пациентов обнаруживаются мутации сразу в двух генах. Вероятность рождения ребенка с заболеванием у такого пациента зависит от конкретного генетического статуса пациента и его партнера. ЛЛПМД начинает проявляться в возрасте от 10 до 20 лет. Первые симптомы выражаются в снижении тонуса мышц лица, в утолщении и выпячивании губ, трудности при свисте и складывании губ трубочкой, невозможности плотно сомкнуть веки, далее в ослаблении мышц плечевого пояса.

Со временем слабость распространяется на брюшные мышцы, а также мышцы нижних конечностей и ступней. Мышечная слабость обычно развивается асимметрично, то есть дистрофия происходит не единовременно в парных группах мышц. Несмотря на достаточно точные диагностические признаки, заболевание очень гетерогенно в отношении возраста появления первых признаков и скорости прогрессирования даже среди родственников [11]. Если были замечены первые признаки болезни, следует обратиться к неврологу.

При подозрении на диагноз ЛЛПМД проверяют, повышен ли уровень креатинкиназы в сыворотке крови , проводят электронейромиографию , биопсию мышц. Окончательно диагноз может быть подтвержден молекулярно-генетически. Болезнь в большинстве случаев прогрессирует медленно, с относительно длинными периодами ремиссии и резкими, болезненными периодами разрушения мышц.

Реже и в более сложных случаях могут наблюдаться нарушения центральной нервной системы и работы сердца, дыхательная недостаточность [13, 14, 15]. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания очень сложна. Помимо особенностей самого региона D4Z4 и окружающих его последовательностей на хромосоме 4 , анализ генотипа пациента осложняется наличием очень похожего фрагмента на 10 хромосоме. При этом любые нарушения в локусе на 10 хромосоме не приводят к заболеванию.

Заболевание не относится к частым наследственным заболеваниям, поэтому не входит в скрининговые исследования. Однако при наличии родственников с этим заболеванием следует провести генетическое тестирование, в первую очередь детей и подростков. За более подробной информацией в таком случае следует обращаться к врачу-генетику. Симптоматическая терапия направлена на увеличение мышечной силы и замедление разрушения мышечных тканей.

Возможные хирургические вмешательства обычно направлены на фиксацию лопатки. Нестероидные противовоспалительные препараты снимают острые приступы боли, а антидепрессанты могут использоваться для устранения хронической боли в мышцах [16]. Зарядка, аэробные нагрузки и другая физическая активность могут быть полезны больному, однако уровень и тип нагрузки должны контролироваться врачом физиотерапевтом [17].

При наличии близких родственников с этим заболеванием, рекомендуется пройти молекулярно-генетическое тестирование и при необходимости начать пресимптоматическое лечение, которое может способствовать замедлению развития заболевания.

Также для исключения заболевания в следующих поколениях можно прибегнуть к дородовой диагностике — пренатальной при естественной беременности или преимплантационной при проведении цикла ЭКО. Однако в России сложно найти медицинский центр, способный провести такой анализ, из-за технической сложности молекулярно-генетической диагностики. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина связана с нарушением работы гена DUX4 в скелетных мышцах , обусловленным уменьшением количества повторов D4Z4 в локусе 4q Этот ген кодирует транскрипционный фактор , который регулирует работу разных генов в самом начале эмбрионального развития на стадии дробления и в некоторых тканях взрослых яички , тимус , кожа.

Его активация в клетках скелетных мышц имеет токсический эффект и приводит к деградации мышечных волокон.

До сих пор не установлен механизм токсичности продуктов гена DUX4 и существуют разные теории, предполагающие токсичное действие мРНК этого гена или его белка [7]. Наиболее полная информацию о клиниках, в которых можно пройти обследование в России и некоторых странах СНГ, а также о существующих группах поддержки и тематических сообществах можно найти на сайте Проекта Ай-Мио.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия. Краткое описание. Историческая справка. Распространенность и тип наследования. Молекулярные механизмы. Гены и мутации. SMCHD1 : c. TyrTerfs , c. AspIlefs , c. ProSer , c. GlnTer , c. ValPhefs , c. LeuPhefs , c.

IleTyrfs , c. Ресурсы для пациентов. Statland J, Tawil R.. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurol Clin. Duchenne De Boulogne: a pioneer in neurology and medical photography. Landoyzy L, Dejerine J. Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4. Worldwide population analysis of the 4q and 10q subtelomeres identifies only four discrete interchromosomal sequence transfers in human evolution.

De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy: frequent somatic mosaicism, sex-dependent phenotype, and the role of mitotic transchromosomal repeat interaction between chromosomes 4 and Facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD : an enigma unravelled? On the significance of retinal vascular disease and hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy with severe mental retardation and epilepsy. Ventilatory support in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Cardiac involvement in genetically confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy. Risk of functional impairment in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Поражаются преимущественно скелетные мышцы и миокард. Возникает вследствие мутаций в гене DMD. В большинстве случаев проявляется только у лиц мужского пола.

Мышечная дистрофия Штейнерта. Ольга Иванова Цацулина. Код МКБ Список генов, которые важны для диагностики. OMIM

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

ЛЛПМД характеризуется мышечной слабостью, которая прогрессирует по нисходящей от мышц лица, лопаток и плечевого пояса. Генетической основой заболевания является активация гена DUX4 , который в норме выключен в мышечных тканях взрослого человека. В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в возрасте от 10 до 20 лет. На сегодняшний день не существует специфического для этого заболевания лечения: терапия направлена на замедление разрушения мышц или борьбу с отдельными осложнениями [2]. В году Дюшенн представил детальное клиническое описание болезни, собрав данные по нескольким больным [3].

ПОРАЖЕНИЕ ГЛАЗ ПРИ БОЛЕЗНИ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ И АНАЛИЗ ЛИТЕРАТУРЫ)

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможности ходить. Лечения, которое помогло бы человеку побороть болезнь, до сих пор нет. Поэтому врачи, как правило, выписывают своим пациентам медикаменты и витамины, которые поддерживают мышцы в нормальном состоянии, однако не избавляют от симптомов.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна является второй по частоте и самой тяжелой формой. Мышечная дистрофия Беккера , хотя и тесно связана с мышечной дистрофией Дюшенна, но начинается позже в детском возрасте и вызывает более легкие симптомы. Несколько необычных форм мышечной дистрофии все они наследственные также вызывают мышечную слабость, которая усиливается. В это понятие входит мышечная дистрофия, которая проявляется с рождения. Врожденные мышечные дистрофии возникают в результате мутаций в большом числе разных генов , включая гены, необходимые для формирования нормальной структуры и функции мышц. Врачи подозревают диагноз врожденной мышечной дистрофии у новорожденного с вялым тонусом мышц.

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Помощь при редкой болезни

Другие формы мышечной дистрофии

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы. ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Для получения дополнительных сведений см.

.

.